1、根據(jù)分配的位點進行位點解讀,檢索所有相關(guān)文獻,按照demo要求,將重點信息翻譯整理到解讀系統(tǒng)對應(yīng)證據(jù)項詳情中
2、根據(jù)分配的基因及相關(guān)信息撰寫疾病描述、基因功能、致病機制等,在谷歌、omim、GHR、orpha等查詢基因與各疾病關(guān)系相關(guān)的文獻報道,將重點信息翻譯整理,按照demo要求填寫
任職要求
1、臨床醫(yī)學(xué)、生物學(xué)、分子生物學(xué)或醫(yī)學(xué)(臨床)遺傳學(xué)相關(guān)專業(yè),具備一定的遺傳學(xué)知識基礎(chǔ)(具備一定的醫(yī)學(xué)常識,了解腫瘤等);
2、1年及以上遺傳分析相關(guān)工作經(jīng)驗(有解讀經(jīng)驗優(yōu)先考慮);
3、有良好的英文閱讀理解能力,有較強的文獻檢索、提取、及歸納信息能力;
4、工作細致耐心、認真有條理,有較強的責(zé)任感。
關(guān)鍵詞:ACMG、全外顯子(WES),panel ,全基因組 (WGS),腫瘤,遺傳分析,報告解讀。



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